按照人类学家研究，全世界的各种人种都属于同一物种，有着共同的起源，大约在距今5万年前，人类体质发展到晚期智人阶段。与此同时，世界上的三大人种也基本形成按照人类学家分类，当代中国人属于蒙古人种的东亚类型和南亚类型。

一派学者认为中国人的祖先源自外地，可以简称为「外来说」。例如，有人指出，中国人的人种构成也不是单一的，黄河下游的大汶口文化居民可能有波利尼西亚的因素，河姆渡文化和广东发现的一些人骨化石则有明显的澳大利亚一尼格罗成分，商代殷墟发现的人头骨也包含了几种不同种族的人。

上海复旦大学现代人类学研究中心的金力教授带领的研究团队通过DNA分析得出结论：现代中国人起源于非洲！但中国科学院古脊椎动物与古人类研究所宣布，研究人员对北京田园洞人骨骼化石进行的对比分析结果表明，中国人的祖先未必完全来自非洲。

科学家曾从尼安德特人的骨骼中提取DNA，分别与一个中国人、一个法国人、一个大洋洲巴布亚新几内亚人以及两个非洲人进行比对，结果发现，尼安德特人分别与中国人、法国人的祖先存在基因交流，未发现与巴布亚新几内亚人、非洲人祖先存在基因交流。这一结果证实，基因交流在两类古人之间确有发生。这也是分子生物学在现代人类起源问题上一次观念的「质变」。

在一个21世纪中国考古学和世界考古学国际会议上，中国学者公布一项研究结果发现，2500年前的山东临淄人与现代欧洲人的基因特征非常接近。

兰州大学生命科学学院副教授谢小东最近完成了西北地区少数民族变迁的DNA研究，他认为纯种汉族人已不存在，「与长期的大规模人种迁移有关系，在很长的历史时期内，周边少数民族甚至周边国家都在不断与汉族融合。」

也有人说，按DNA角度看,中国目前的汉人,父系都是马来人与老亚洲人的混血,所谓真正纯正的古汉人是西Z人与日本人

中国人一般认为自己是「炎黄子孙」，但根据研究，黄帝发源于今天的甘肃沁阳到天水一带，炎帝发源于陇东到陕西的黄土高原地区，这些地区实际上都不属于中原。这些地方曾长期被成为北狄。

楼兰人又带出新的问题。中外考古学家们使用基因测试技术证明，在东亚人到达塔里木盆地前1千年，高加索人曾在这里居住。据BBC报道，古尸研究专家和《塔里木盆地的木乃伊》一书的合作者维克托•梅尔说梅尔说：「现代基因和古代基因测试结果都显示：维吾尔人，哈萨克人，吉尔吉斯人和其它的中亚人都是高加索人种和东亚人种混血的后裔。」 这一研究的基础是近年来发现的楼兰古尸。但从2003年开始，金力和他的团队提取了中亚、新疆的大量古尸DNA样本，其中最受瞩目的就是「楼兰美女」。从外表特征看，“楼兰美女”是北欧人的脸部特征，然而对其基因分析却发现，线粒体DNA却是东亚人群典型的类型。

另一派的学者认为，现代中国人的祖先更可能在中国，而不是非洲，可以简称「本土说」。中国科学家用世界先进的地层年代测试方法，首次对埋藏柳江人头骨化石的地层进行年代测定后得出的结果。柳江人可能生活在距今7万年至13万年之间或更早，而不是原先所认识的不超过3万年。中国最早的古人类化石是170万年前的元谋人牙化石。