不管中国人的祖先来自何处，在历史的长河中，南北的中国人也被发现存在差异。中科院古脊椎动物和古人类研究所副研究员吴秀杰分析了从新石器时代到现代34处考古遗址出土的309例人头骨样本。她的研究最终得出结论：生活在中国北方和南方的人类有明显的相貌差异，这种差异可以追溯到60万年前；秦岭和长江为中国古代居民体质特征差异的分水岭。

中国人存在大量的古人骨基因，有利对中国人种来源之研究。在20世纪，中国各地相继出土了大量的中国古人骨，比如长沙马王堆主人、河北姜家梁遗址出土的五千多年前古人类、新疆古代居民、北京老山汉墓女性墓主人等等。在1998年以前，由于中国对中国古人骨基因研究还未开始，美国一些组织通过各种渠道，采取资助合作方式，将中国出土的大量古人骨运往美国或美国联系的一些实验室进行DNA提取、扩增、测序、对比研究，以此研究中国古人类基因与现代中国人基因的一致性和差异性，这对于从历史的角度了解中国人种的遗传基因有着不可估量的作用。

在中华民族之间，不同的族群也有差异。据金力与李辉、文波合写的一篇论文《汉族的遗传结构：文化传播伴随人口扩张》中指出：根据对基因样本的比较，他们发现，北方汉族和南方汉族中，带有O3-M122基因突变的，北方人平均是53.8%，南方人平均是54.2%，但是，在南方少数民族中普遍出现的O1-M119和O2-M95，在南方汉族人中出现的频率（平均19%）要比北方汉族人的（平均5%）要高。

2003年，李辉、潘悟云等人曾对客家人做过基因上的测试，写成《客家人起源的遗传学分析》，指出客家人与中原汉族最近，基因结构中汉族结构占80.2%，类畬族结构13%，类侗族结构6.8%。人们一直在说，客家人是从北方中原移居过来的，这从基因上得到了证实。当然，这个迁徙不是一次完成，中间又渗进了不少当时地处湖南湖北的苗瑶语族人的血液。

中国人和炎黄子孙真复杂！